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• 1、一起深入了解Prader-Willi综合征

一起深入了解Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征，又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。该病症1965年由Prader等首次报道，至今已报道的病例有数百例。

普拉德-威利综合症（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种较为罕见的遗传性疾病，其特点包括子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退。PWS的发病原因主要归咎于染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因，涉及到核内小核糖核蛋白质。

普拉德-威利综合征 （Prader-Willi syndrome）又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。

北京协和医院的儿科诊疗常规指出，Prader-Willi综合征在婴幼儿期主要表现为严重肌无力，导致喂养困难。随着年龄增长，1-4岁起，患者会出现食欲亢进，进而发展为中枢性肥胖，生长发育落后，智力可能有轻度低下，行为方面也常有异常表现。